3.骨骼生長發育障礙的疾病 如先天性軟骨發育不良、黏多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線攝片和尿中代謝物檢查可資鑒別。

【治療】

1.甲狀腺素替代療法為本病的特效治療藥物，一旦確診應立即治療，需終生服用甲狀腺制劑替代治療，用藥愈早，預后愈好。常用的甲狀腺素制劑有兩類。

（1）L-甲狀腺素鈉（L-T4）人工合成制劑，作用穩定，腸道吸收好，為目前首選藥物。每100μg相當于干甲狀腺素片60mg。從小劑量開始，一般起始劑量為每日8～9μg/kg，大劑量為每日10～15μg/kg，1次/日，口服。不同年齡小兒，所用制劑量不同。用藥量根據甲狀腺功能及臨床表現進行適當調整。甲狀腺素用量過大可引起煩躁、多汗、消瘦等癥狀；用量不足，患兒身高和骨骼生長遲緩。因此，治療過程中應注意隨訪，開始時每2周隨訪1次；血清T4、TSH正常后，每3個月隨訪1次；服藥1～2年后每6個月1次。隨訪中根據血清T4、TSH變化和發育情況隨時調整劑量。甲狀腺素替代治療參考劑量參見表5-1。

表5-1 甲狀腺素替代治療參考劑量

年齡|劑量

0～6個月|8～10

7～12個月|5～8

1～5歲|5～6

6～12歲|4～5

12歲至成人|2～3

（2）甲狀腺干粉片 是從動物甲狀腺組織中提取，含T3、T4，若長期服用，但所含活性激素量常不恒定，臨床療效常不穩定，故臨床上已少用。

2.加強營養 在服用甲狀腺素制劑的同時，應加強營養，補充足夠的蛋白質、維生素、鈣、鐵等，以保證治療中生長發育所需。并做好患兒的訓練和護理。

【預后】

新生兒篩查陽性者確診后應即開始正規治療，預后良好。如果出生后3個月內開始治療，預后尚可，智能絕大多數可達到正常；如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是智能仍會受到嚴重損害。

【預防】

做好孕婦保健工作，避免感染，避免應用抗甲狀腺藥物及接受放射性。在甲狀腺腫流行地區孕婦應食用碘化食鹽（含碘化鉀0.01%），應多食含碘食物，如海帶、紫菜等。對甲狀腺腫的育齡婦女應積極治療。

（王振敏）